Dynamiczny rozwój medycyny, diagnostyki laboratoryjnej i zaawansowane metody badawcze pozwalają obecnie wykryć choroby oraz predyspozycje do chorób na bardzo wczesnym etapie, bezbłędnie wskazują ojcostwo, zwiększają skuteczność prowadzonego leczenia czy pozwalają donosić ciążę i urodzić zdrowe dziecko. Wszystko to jest możliwe dzięki badaniom genetycznym, których precyzja i wiarygodność są nie do podważenia.
Rodzaje badań genetycznych
Obecnie w ofercie klinik genetycznych dostępny jest cały wachlarz badań genetycznych, które skierowane są do różnych grup osób. Pierwszą grupą są testy pokrewieństwa. To niezwykle ważne badanie, które jest respektowane przez wszystkie sądy i wykonuje się go w przypadku, jeśli mężczyzna podważa swoje ojcostwo lub odwrotnie – kiedy nie chce uznać swojego dziecka.
W ostatnich latach popularność zyskują testy, które precyzyjnie wskazują na predyspozycje do zachorowania na poważne choroby nowotworowe. Są to tzw. markery, które określają prawdopodobieństwo pojawienia się określonych mutacji genetycznych, które mogą wywołać raka jajnika, piersi czy trzustki. Są one całkowicie nieinwazyjne, a wynik takich badań może uratować komuś życie. Badania w kierunku mutacji nowotworowych stały się popularne po obustronnej mastektomii jednej z najbardziej znanych aktorek, której matka zmarła na raka piersi, a ona sama była nosicielką mutacji nowotworowej.
Trzecią grupą badań genetycznych są badania wskazujące na przyczynę niepłodności lub problemów z donoszeniem zdrowej ciąży czy nawykowych poronień. Badanie genetyczne w tym przypadku pozwala wskazać określone mutacje genowe odpowiedzialne np. za implantację zarodka. Jest również obecnie możliwość zbadania samego zarodka (to badanie genetyczne stosuje się w procedurze in vitro). Ze stuprocentową dokładnością badanie to może wskazać geny odpowiedzialne za ciężkie, przewlekłe i śmiertelne choroby, z którymi może urodzić się dziecko.
Kto powinien udać się na badania genetyczne?
Badania genetyczne powinny wykonać osoby, u których w bliskiej rodzinie wykryte były przypadki nowotworów oraz osoby, które podejrzewają u siebie nosicielstwo określonych genów, które mogą wpłynąć na zdrowie i życie planowanego potomstwa. Badania genetyczne są również dedykowane kobietom, które kilka razy z rzędu poroniły ciążę oraz tym, które mają problem z zajściem w ciążę pomimo poprawnych wyników badań.
